Защо си направих генетичен пренатален тест
По време на първата ми бременност основният тест за хромозомна аномалия, който се предлагаше на майките, беше биохимичен скрининг (БХС). При наличие на висок риск в резултата, той се потвърждава или отхвърля с амниоцентеза – инвазивно диагностично изследване, което крие риск от преждевременно прекъсване на бременността.
Моят резултат не беше от най-високите, но беше сравнително завишен. По време на последвалата фетална морфология обаче ме увериха, че в конкретния случай причини за тревога няма, че амниоцентеза не се налага, и че все пак не бива да забравям, че резултатът от БХС е само индикативен и статистически, а не конкретен. Най-малкото защото работи само с ДНК на майката, а ДНК на бебето е комбинация от това на майката и на бащата.
Въпреки това в интервала между получаването на БХС резултата и феталната морфология преживях доста тревоги и ненужен стрес, които цялостно са противопоказни за една бъдеща майка.
При настоящата ми бременност знаех, че рискът от хромозомна аномалия е по-висок, защото той се повишава при всички жени след 35-та година и расте с всяка следваща. Затова от самото начало взех решение, че няма да си направя БХС, а ще предпочета генетичен пренатален тест.
За тези, които не са запознати, това са ново поколение генетични тестове, които се предлагат от няколко години в България. Спецификата при тях е, че са неинвазивни (правят се с венозна кръв), изолират фракции от ДНК на плода, които след 10 г.с. може да бъде изолирана от кръвта на майката и съответно дават много по-висок процент на прецизност в резултата, гарантиращ обикновено над 97-98% точност. Освен всичко останало тези тестове определят с точност пола на бебето още в 11 г.с.
Недостатъкът им е, че са доста скъпи, значително по-скъпи от БХС, и че не се поемат нито от здравна каса, нито от фондове за доброволно здравно осигуряване. С други думи родителите, които държат на по-прецизна пренатална диагностика се налага да предвидят този допълнителен разход през бременността.
Споменахме генетичните тестове като възможна опция още в разговора ни за първия триместър с д-р Марта Дончева, който може да видите тук, а днес ви предлагам друг интересен разговор с генетика д-р Марта Михайлова, от която ще научите повече за:
– Значението на гените и генетично предаваните болести
– Разликата между различните пренатални генетични тестове
– Често срещаната MTHFR генетична мутация и нейното значение за бременната жена
– Смисъла на нутригеномиката и нутригенетиката
– Персонализираното хранене през бременността
– Разликата между фолат и фолиева киселина и защо някои бъдещи майки е по-добре да приемат фолат
Надявам се, че въпреки сложността на материята разговорът ни с д-р Марта Михайлова е бил на достатъчно достъпен език, за да бъде едновременно полезен и интересен! Този разговор беше част от програмата ми за бъдещи майки „Информирана бременност“ като най-интересните интервюта от този формат ще продължа да споделям с вас тук. Помогнете им да стигнат до бъдещи майки, на които могат да бъдат полезни!
