По време на първата ми бременност основният тест за хромозомна аномалия, който се предлагаше на майките, беше биохимичен скрининг (БХС). При наличие на висок риск в резултата, той се потвърждава или отхвърля с амниоцентеза – инвазивно диагностично изследване, което крие риск от преждевременно прекъсване на бременността.
Моят резултат не беше от най-високите, но беше сравнително завишен. По време на последвалата фетална морфология обаче ме увериха, че в конкретния случай причини за тревога няма, че амниоцентеза не се налага, и че все пак не бива да забравям, че резултатът от БХС е само индикативен и статистически, а не конкретен. Най-малкото защото работи само с ДНК на майката, а ДНК на бебето е комбинация от това на майката и на бащата.
Въпреки това в интервала между получаването на БХС резултата и феталната морфология преживях доста тревоги и ненужен стрес, които цялостно са противопоказни за една бъдеща майка.
При настоящата ми бременност знаех, че рискът от хромозомна аномалия е по-висок, защото той се повишава при всички жени след 35-та година и расте с всяка следваща. Затова от самото начало взех решение, че няма да си направя БХС, а ще предпочета генетичен пренатален тест.
За тези, които не са запознати, това са ново поколение генетични тестове, които се предлагат от няколко години в България. Спецификата при тях е, че са неинвазивни (правят се с венозна кръв), изолират фракции от ДНК на плода, които след 10 г.с. може да бъде изолирана от кръвта на майката и съответно дават много по-висок процент на прецизност в резултата, гарантиращ обикновено над 97-98% точност. Освен всичко останало тези тестове определят с точност пола на бебето още в 11 г.с.
Недостатъкът им е, че са доста скъпи, значително по-скъпи от БХС, и че не се поемат нито от здравна каса, нито от фондове за доброволно здравно осигуряване. С други думи родителите, които държат на по-прецизна пренатална диагностика се налага да предвидят този допълнителен разход през бременността.
Споменахме генетичните тестове като възможна опция още в разговора ни за първия триместър с д-р Марта Дончева, който може да видите тук, а днес ви предлагам друг интересен разговор с генетика д-р Марта Михайлова, от която ще научите повече за:
– Значението на гените и генетично предаваните болести
– Разликата между различните пренатални генетични тестове
– Често срещаната MTHFR генетична мутация и нейното значение за бременната жена
– Смисъла на нутригеномиката и нутригенетиката
– Персонализираното хранене през бременността
– Разликата между фолат и фолиева киселина и защо някои бъдещи майки е по-добре да приемат фолат
Надявам се, че въпреки сложността на материята разговорът ни с д-р Марта Михайлова е бил на достатъчно достъпен език, за да бъде едновременно полезен и интересен! Този разговор беше част от програмата ми за бъдещи майки „Информирана бременност“ като най-интересните интервюта от този формат ще продължа да споделям с вас тук. Помогнете им да стигнат до бъдещи майки, на които могат да бъдат полезни!