Днес продължаваме поредицата от публикации, посветени на гените и връзката им с начина ни на живот и начина ни на хранене. Ако сте пропуснали предишните две, можете да видите:
- Каква е връзката между нутригенетика, нутригеномика и персонализирано хранене
- Как гените ни влияят на метаболизирането н аестрогена и детокс процесите в тялото
В днешната публикация ще се спрем по-подробно на MTHFR гена. MTHFR или 5, 10-methylenetetrahydrofolate reductase не е съкращение на неприличен израз, както мнозина ги определят на пръв поглед, а много важен ген, който кодира синтеза на също толкова важен ензим, носещ идентично наименование.
Тези от вас, които са чели публикацията ми за естрогена и гените вече познават термина и знаят за връзката му с детокс процесите в тялото. MTHFR обаче има ключова роля и по отношение на репродуктивното ни здраве, т.е. способността да създадем, износим и родим здраво бебе и точно на тази му роля ще се спрем подробно днес, защото е важно да знаете!
Какво прави MTHFR
Най-общо генът кодира синтеза на ензим, чиято роля е да трансформира фолиевата киселина в усвоимата от тялото форма – л-метилфолат. Процес, известен като метилация.
Фолатът има ключова роля за синтеза на невротрансмитъри, репарацията на ДНК, имунната и сърдечно-съдовата система, баланса на хормоните и детоксификацията на тялото.
При наличие на MTHFR мутация усвояването на фолиева киселина е компрометирано, което може да доведе до редица здравословни проблеми като депресия, тревожност, мигрена, анемия, трудности при зачеването и износването, естроген-зависими тумори и т.н.
Много често жените разбират, че имат мутация в MTHFR гена след неуспешни опити за зачеване или серия от спонтанни аборти. Оказва се, че тази генетична мутация е доста разпространена и засяга близо 50% от хората в лека форма (моят случай!) и около 25% в по-тежка.
Генът MTHFR има няколко вариации, но двете проблемни са най-вече C677T и A1298C като възможните мутации са следните:
MTHFR 677CC = нормален ген
MTHFR 677CT = хетерозиготна мутация във вариацията 677СТ – 30%-40% загуба на функция на ензима
MTHFR 677TT = хомозиготна мутация – 60%-70% загуба на функция.
MTHFR 1298AA = нормален ген
MTHFR 1298AC = хетерозиготна мутация – има известно намаляване във функцията, но липсват достатъчно проучвания
MTHFR 1298CC = хомозиготна мутация – 40% загуба на функция
Възможно е човек да има мутация само в едната вариация на гена, но е възможно да има такава и в двете.
Как MTHFR мутацията влияе на репродуктивното здраве?
Това може да стане по много начини, но тук изреждам само най-значимите от тях.
Хомоцистеин
Мутацията MTHFR C677T съществено допринася за завишени нива на хомоцистеин. Хомоцистеин е аминокиселина, която се получава като oстатъчен продукт в разграждането на протеините и завишените му нива се свързват с риск от инфаркт и инсулт.
Завишеният хомоцистеин е също рисков фактор за повтарящи се спонтанни аборти, ,прееклампсия, отлепване на плацентата, дефекти на невралната тръба и други, свързани с бременността проблеми. (1)
Метионин
Метилфолат и метилкобаламин помагат за превръщането на хомоцистеина в метионин – аминокиселина, отговорна за разграждането на мазнините, поддържане на здравето на черния дроб, премахване на токсинитеи тежките метали от тялото.
Недостигът на метионин се свързва с повишен риск от натрупване на токсини и създаване на неблагоприятна за износването на бебе среда.
SAM-e
В черния дроб метионинът се конвертира до SAM-e (s-adenosylmethionine), който има анти-възпалителни функции, подкрепя имунната система и помага за синтеза на важни за мозъка вещества като серотонин, допамин и мелатонин. SAM-e често се препоръчва като хранителна добавка на хора с депресии.
Според американския лекар, д-р Бен Линч, изследовател на ефекта от MTHFR мутацията, SAM-e е нужен за синтеза на CoQ10 (отговорен за качеството на яйцеклетката) и л-карнитин (отговорен за качеството на семенната течност). Тези две хранителни вещества се препоръчват на хора, които искат да подобрят фертилността си и да увеличат шансовете си за зачеване.
Глутатион
В допълнение към всичко това MTHFR мутация възпрепятства ефективната трансформация на хомоцистеин в глутатион, който е основният детоксификатор на тялото! Всичко това прави организма много по-податлив както към хронични (незаразни) болести.
Горните процеси в комбинация с дефицита на витамините В9 и В12 могат да засегнат сериозно хормоналния баланс и репродуктивната функция като причинят:
– спонтанен аборт – дефицитът на витамин В9 води до промени в овулацията, трудности при имплантирането на оплодената яйцеклетка и в крайна сметка до помятане. Както вече отбелязах, много жени разбират, че са носителки на мутацията в следствие на няколко аборта. Също така, една от ключовите роли на MTHFR гена е да регулира синтеза на ДНК, който е от решаващо значение при феталното развитие. Нарушенията в този процес също могат да доведат до загуба на бебето.
– родилни дефекти – дефицит на фолат (В9) може да предизвика прееклампсия, дефекти на невралната тръба, синдром на Даун и т.н.
– анемия – липсата на В12 може да предизвика сериозна анемия при бъдещи майки.
– цервикална дисплазия – научни разработки показват, че MTHFR мутацията може да увеличи риска от цервикална дисплазия, докато високите нива на фолат имат предпазна функция. Фолатът е необходим на тялото, за да образува нови цервикални клетки и да помогне на възстановяването. (2,3)
Какво можете да направите?
Макар да звучи леко плашещо MTHFR мутацията е състояние, което може да бъде позитивно повлияно по много начини. Ето някои от тях:
1. Тествайте се! Все повече вярвам, че както е добре да знаем кръвната си група, така трябва да познаваме и особеностите на гените си. Тестът за ДНК е еднократен и резултатът е валиден за цял живот! MTHFR мутацията е само една от причините да си направите тест, но има и много други.
2. Ако имате мутация на гена, говорете с вашия гинеколог и го запознайте с резултатите от теста. Следете нивата си на хомоцистеин и В12.
3. Увеличете приема си на храни богати на фолат – това са всички тъмнозелени растения като спанак, кейл, листа от цвекло, броколи, брюкселско зеле, аспержи, рукола и т.н.
4. Не приемайте храни и добавки, съдържащи фолиева киселина, тъй като тялото ви може да не я усвоява, а е спорно и дали успява да се освободи от нея.
5. Хапвайте органични храни, винаги когато това е възможно.
6. Поддържайте добра физическа активност и правете така, че редовно да се изпотявате – било то чрез спорт или чрез посещение на сауна, за да подпомогнете изчистването на токсини от тялото си.
7. Ако приемате хранителни добавки, консултирайте се с вашия лекар, но при всички случаи изберете формули било то на В комплекс или на пренатални витамини с метилирани форми на В витамините. По отношение на фолиевата киселина – метилираната форма е фолат или метил-фолат или метилхидрофолат. По отношение на В12 метилираната форма е метилкобаламин.
И за финал, ако ститята е била интересна за вас, споделете я с приятели! Може би някой от тях се нуждае от информация по темата!
P.S. Тази статия достига до вас под редакцията на д-р Марта Михайлова, докторант и специализант към катедра медицинска генетика към МУ София.
Източници:
1.5, 10-Methylenetetrahydrofolate Reductase Gene Variants and Congenital Anomalies: A HuGE Review