Бременност

MTHFR: Защо е важно да знаете значението на този ген, ако планирате да ставате родители

Днес продължаваме поредицата от публикации, посветени на гените и връзката им с начина ни на живот и начина ни на хранене. Ако сте пропуснали предишните две, можете да видите:

В днешната публикация ще се спрем по-подробно на MTHFR гена. MTHFR или 5, 10-methylenetetrahydrofolate reductase не е съкращение на неприличен израз, както мнозина ги определят на пръв поглед, а много важен ген, който кодира синтеза на също толкова важен ензим, носещ идентично наименование.

Тези от вас, които са чели публикацията ми за естрогена и гените вече познават термина и знаят за връзката му с детокс процесите в тялото. MTHFR обаче има ключова роля и по отношение на репродуктивното ни здраве, т.е. способността да създадем, износим и родим здраво бебе и точно на тази му роля ще се спрем подробно днес, защото е важно да знаете!

Какво прави MTHFR

Най-общо генът кодира синтеза на ензим, чиято роля е да трансформира фолиевата киселина в усвоимата от тялото форма – л-метилфолат. Процес, известен като метилация.

Фолатът има ключова роля за синтеза на невротрансмитъри, репарацията на ДНК, имунната и сърдечно-съдовата система, баланса на хормоните и детоксификацията на тялото.

При наличие на MTHFR мутация усвояването на фолиева киселина е компрометирано, което може да доведе до редица здравословни проблеми като депресия, тревожност, мигрена, анемия, трудности при зачеването и износването, естроген-зависими тумори и т.н.

Много често жените разбират, че имат мутация в MTHFR гена след неуспешни опити за зачеване или серия от спонтанни аборти. Оказва се, че тази генетична мутация е доста разпространена и засяга близо 50% от хората в лека форма (моят случай!) и около 25% в по-тежка.

Генът MTHFR има няколко вариации, но двете проблемни са най-вече C677T и A1298C като възможните мутации са следните:

MTHFR 677CC = нормален ген
MTHFR 677CT = хетерозиготна мутация във вариацията 677СТ – 30%-40% загуба на функция на ензима
MTHFR 677TT = хомозиготна мутация – 60%-70% загуба на функция.
MTHFR 1298AA = нормален ген
MTHFR 1298AC = хетерозиготна мутация – има известно намаляване във функцията, но липсват достатъчно проучвания
MTHFR 1298CC = хомозиготна мутация – 40% загуба на функция

Възможно е човек да има мутация само в едната вариация на гена, но е възможно да има такава и в двете.

Как MTHFR мутацията влияе на репродуктивното здраве?

Това може да стане по много начини, но тук изреждам само най-значимите от тях.

Хомоцистеин

Мутацията MTHFR C677T съществено допринася за завишени нива на хомоцистеин. Хомоцистеин е аминокиселина, която се получава като oстатъчен продукт в разграждането на протеините и завишените му нива се свързват с риск от инфаркт и инсулт.

Завишеният хомоцистеин е също рисков фактор за повтарящи се спонтанни аборти, ,прееклампсия, отлепване на плацентата, дефекти на невралната тръба и други, свързани с бременността проблеми. (1)

Метионин

Метилфолат и метилкобаламин помагат за превръщането на хомоцистеина в метионин – аминокиселина, отговорна за разграждането на мазнините, поддържане на здравето на черния дроб, премахване на токсинитеи тежките метали от тялото.

Недостигът на метионин се свързва с повишен риск от натрупване на токсини и създаване на неблагоприятна за износването на бебе среда.

SAM-e

В черния дроб метионинът се конвертира до SAM-e (s-adenosylmethionine), който има анти-възпалителни функции, подкрепя имунната система и помага за синтеза на важни за мозъка вещества като серотонин, допамин и мелатонин. SAM-e често се препоръчва като хранителна добавка на хора с депресии.

Според американския лекар, д-р Бен Линч, изследовател на ефекта от MTHFR мутацията, SAM-e е нужен за синтеза на CoQ10 (отговорен за качеството на яйцеклетката) и л-карнитин (отговорен за качеството на семенната течност). Тези две хранителни вещества се препоръчват на хора, които искат да подобрят фертилността си и да увеличат шансовете си за зачеване.

rsz_canstockphoto8525964

Глутатион

В допълнение към всичко това MTHFR мутация възпрепятства ефективната трансформация на хомоцистеин в глутатион, който е основният детоксификатор на тялото! Всичко това прави организма много по-податлив както към хронични (незаразни) болести.

Горните процеси в комбинация с дефицита на витамините В9 и В12 могат да засегнат сериозно хормоналния баланс и репродуктивната функция като причинят:

спонтанен аборт – дефицитът на витамин В9 води до промени в овулацията, трудности при имплантирането на оплодената яйцеклетка и в крайна сметка до помятане. Както вече отбелязах, много жени разбират, че са носителки на мутацията в следствие на няколко аборта. Също така, една от ключовите роли на MTHFR гена е да регулира синтеза на ДНК, който е от решаващо значение при феталното развитие. Нарушенията в този процес също могат да доведат до загуба на бебето.

родилни дефекти – дефицит на фолат (В9) може да предизвика прееклампсия, дефекти на невралната тръба, синдром на Даун и т.н.

анемия – липсата на В12 може да предизвика сериозна анемия при бъдещи майки.

цервикална дисплазия – научни разработки показват, че MTHFR мутацията може да увеличи риска от цервикална дисплазия, докато високите нива на фолат имат предпазна функция. Фолатът е необходим на тялото, за да образува нови цервикални клетки и да помогне на възстановяването. (2,3)

Какво можете да направите?

Макар да звучи леко плашещо MTHFR мутацията е състояние, което може да бъде позитивно повлияно по много начини. Ето някои от тях:

1. Тествайте се! Все повече вярвам, че както е добре да знаем кръвната си група, така трябва да познаваме и особеностите на гените си. Тестът за ДНК е еднократен и резултатът е валиден за цял живот! MTHFR мутацията е само една от причините да си направите тест, но има и много други.

2. Ако имате мутация на гена, говорете с вашия гинеколог и го запознайте с резултатите от теста. Следете нивата си на хомоцистеин и В12.

3. Увеличете приема си на храни богати на фолат – това са всички тъмнозелени растения като спанак, кейл, листа от цвекло, броколи, брюкселско зеле, аспержи, рукола и т.н.

4. Не приемайте храни и добавки, съдържащи фолиева киселина, тъй като тялото ви може да не я усвоява, а е спорно и дали успява да се освободи от нея.

5. Хапвайте органични храни, винаги когато това е възможно.

6. Поддържайте добра физическа активност и правете така, че редовно да се изпотявате – било то чрез спорт или чрез посещение на сауна, за да подпомогнете изчистването на токсини от тялото си.

7. Ако приемате хранителни добавки, консултирайте се с вашия лекар, но при всички случаи изберете формули било то на В комплекс или на пренатални витамини с метилирани форми на В витамините. По отношение на фолиевата киселина – метилираната форма е фолат или метил-фолат или метилхидрофолат. По отношение на В12 метилираната форма е метилкобаламин.

И за финал, ако ститята е била интересна за вас, споделете я с приятели! Може би някой от тях се нуждае от информация по темата!

P.S. Тази статия достига до вас под редакцията на д-р Марта Михайлова, докторант и специализант към катедра медицинска генетика към МУ София.

Източници:
1.5, 10-Methylenetetrahydrofolate Reductase Gene Variants and Congenital Anomalies: A HuGE Review

2. Association of methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism C677T and dietary folate with the risk of cervical dysplasia.

3. Lower risk of cervical intraepithelial neoplasia in women with high plasma folate and sufficient vitamin B12 in the post-folic acid fortification era.

User Avatar

About Маги Пашова

Маги Пашова е нутриционист и сертифциран хранителен терапевт по системата SOS (sequential oral sensory) за работа с деца с проблемно хранене. Има редица обучения в областта на early nutrition храненето през първите 1000 дни). Автор е на книгите “По-здрави бебета”, “Дневник на захранването”, “По-здрави деца” и др. Фокус на работата ѝ са бебета и малки деца, а целта ѝ е да помогне на повече родители за захранят и хранят децата си със спокойствие и увереност. С нейна подкрепа много родители отглеждат деца, които се хранят разнообразно и с апетит, изграждат позитивна връзка с храната и полезни хранителни навици.