Тайният език на гените

Направих си ДНК тест от чисто любопитство и защото ДНК, нутригенетика и нутригеномика са “hot” тема сред специалистите по здравословно хранене по света. След като си видях резултатите обаче, първоначално се уплаших, (дори мъъъъничко съжалих!), но това беше само първоначалната инстинктивна и емоционална реакция. След по-задълбочено проучване на резултата и особено след детайлната консултация с лекар от екипа на NutriGen, вече бях не само доволна, но и благодарна, че съм направила този тест, че знам към какви рискове съм генетично предразположена, но най-вече, че имам идея как да ги минимизирам!

Накратко, (защото подробностите следват!), тестът ми показва, че имам генни вариации, които възпрепятстват правилното метаболизиране на естрогена и естествените детокс процеси в тялото, което увеличава риска от естроген-зависими заболявания и тумори.

Както обаче казват специалистите по генетика, ДНК тестът не е прогноза, нито диагноза, а само предразположеност. Дали тя ще се материализира или не, зависи единствено и само от това как живеем и как се храним, т.е. от влиянието на баланса между генетичните и епигенeтичните фактори в нашия живот. А тогава, когато знаеш едните, (т.е. генетичните) можеш така да подредиш останалите (т.е. епигенeтичните), така че двата вида да се балансират и неутрализират. И за да не звучи твърде сухо и теоретично, по-надолу ви представям конкретните резултати от моя тест и какви епигенeтични промени предизвикаха те в начина ми на живот и на хранене.

ДНК разкодиране или тайният език на гените

Започвам с пояснението, че гените определят синтеза на различни видове белтъци. Всички ние наследяваме гени от своите родители, като в този процес е възможно да се получат различни изменяния (полиморфизми ). Най-общо възможните ситуации са три:

• наследяваме перфектния ген – имаме оптимален генетичен потенциал (при мен от 12 тествани гена такива са само 6)
• наследявам един добър и един изменен алел – хетерозиготна мутация, която намалява активността на ензима, кодиран в този ген от 30% до 50% (при мен хетерозиготните мутации са 4)
• наследяваме 2 изменени алела – хомозиготна мутация, която намалява ензимна активност в порядъка на 70% до 90% (аз имам 2 такива изменения)

И така, тестът, който си направих, покрива 12 гена, които са свързани с разграждането на естрогена, но контролират и синтеза на ензими, които участват в детоксикацията на черния дроб и в свързания с нея процес на метилация.

Детоксикирането в черния дроб протича в 4 фази по време, на които функционират различни гени, като в теста се изследват гените, отговорни за първите 2 фази.

• Първа фаза – е фазата, при която токсините се преобразуват в междинни хидрофилни и реактивоспособни съединения. За да напуснат тялото ни обаче, тези съединения следва да преминат през още едно преобразуване във Втора фаза. Проблемът е, че междинните съединения, които се образуват в Първа фаза са понякога по-токсични за клетката.
• Втора фаза – фаза на свързване, при която към междинните продукти се прибавят ацетатни, сулфатни, метилови (т.нар. метилация ) и др. групи, което позволява те да бъдат изхвърлени от тялото заедно с жлъчен сок, урина или фекална маса.

Хора като мен, при които спецификата на гените прави Първа фаза по-активна, а Втора фаза по-неефективна, са във висока рискова категория от натрупване на естроген и токсини в организма, както и на всички произхождащи от това здравословни последици. В този случаи обаче има решение и то е свързано с начина ни хранене и цялостния начин на живот. Ето какво е решението за всяка от двете фази.

Първа фаза на детоксикация – когато ципът не работи

Група гени с името цитохром Р450(цип) са отговорни за синтеза на ензими, ангажирани в Първата фаза на детоксикация. Сред тях за особено важни се считат гените CYP1A1 (в две вариации) и CYP1B1, които превръщат токсините в междинни съединения. Както вече отбелязах, проблемът с тези съединения е, че са по-опасни от самите токсини, ако не бъдат преработени и изхвърлени от тялото в другите фази на детоксикация. И тук, въпросът е, че много хората имат мутации в цип-гените, което прави кодираните от тях ензими много по-активни и образуването на междинни съединения – по-засилено. Ето кои са най-честите цип мутации и какво да направим, ако ги имаме.

CYP1A1 – кодира ензима, който детоксикира въглеводородни съединения като изгорели газове, цигарен дим,алкохоли, аналгетици, съединенията от вкусната хрупкава коричка на печени на грил храни, както и редица други съединения от заобикалящата ни среда.Под влиянието на този ген в Първа фаза на детоксификация изредените токсини се превръщат в междинни съединения с канцерогенен потенциал. В същото време CYP1A1 катализира хидроксилирането на 2-ро място в молекулата на естрадиола, който предпазва от рак на гърдата, ако е метилиран (във Втора фаза), и който има още по-изразен канцерогенен ефект, ако не е! При мен вариацията I462V, която се свързва с повишен риск от рак при пушачите и хората, изложени на ароматни амини като PAH, работи добре. За сметка на това вариацията MspI има изменение, което прави ензимът много по-активен. С други думи тялото ми преобразува повече токсини в междинни канцерогенни съединения.

CYP1B1 – кодира ензима, който участва в хидроксилирането на естрадиола до 4 хидроксиестрадиол, а той се асоциира с канцерогенеза в таргетни органи. И, познайте, при мен изменението е на лице!

Решението в случая е свързано с необходимостта целенасочено да се избягва излагането на токсини, ароматни амини, нитрати, пасивен цигарен дими всякакви канцерогени. Необходимо е редовното провеждане на хранителен детокс поне два пъти годишно, подкрепа на работата на черния дроб и червата, както и засилване на Втора фаза на детоксификация. Това, което аз лично направих след като си получих резултатите от теста, беше да направя един по-продължителен детокс, който не беше свързан с гладуване, а с изключване на дразнещи и възпалителни храни от менюто, добавяне на повече зеленолистни и зелени сокове, процедури за укрепване на черния дроб.

Втора фаза на детоксикация – SULT и други гени

GST – едни от ключовите играчи във Втора фаза на детоксификация са ензимите от семейтвото GST (глутатион с-трансфераза), като естрогенният тест включва две вариации на GSTгена – GSTM1 иGSTT1. Тяхната роля е да неутрализират междинните съединения, образувани през Първа фаза, за да бъдат последните изхвърлени от организма. Делеция или липса на един от двата гена води до увеличен риск от натрупване на карциногени в организма.

При мен и при доста хора има делация на единия ген, която прави Втора фаза не достатъчно ефективна. За да компенсираме тази липса е необходимо да включим в менюто си допълнителен прием на антиоксиданти, които действат като неутрализиращи съставки. Добре е тези антиоксиданти да дойдат от естествени хранителни източници, а не от добавки. Подходящи са всички горски плодове и зеленчуците в тъмни цветове – тъмно зелено, лилаво, червено. Особено важни и задължителен компонент в менюто са зеленчуците от семейство кръстоцветни – броколи, карфиол, които съдържат съставката ДИМ, подпомагаща разграждането на естрогена. В определени случаи ДИМ е добре да се приема и като хранителна добавка, но е добре това да бъде по лекарско предписание.

COMT – съответният ензим е метилов донор, който отговаря за деактивация на лошия естроген и възстановяване на ДНК. Наличието на изменения в гена намалява активността му (в мояслучай 3-4 пъти!). При тези обстоятелства от изключителна важност са поддържането на оптимално тегло и движението, редовният прием на хранителни фибри, както и приемът на метил-донори под формата на хранителни добавки.

SULT1A1– сулфотрансфераза е ензим, деактивиращ опасния естроген. Изменениятав гена, кодиращ този ензим, се свързват с повишен риск от рак на гърдата през менопаузата. За да се намали риска е необходимо в диетата да присъстват повече фибри, да се поддържа оптимално тегло и да се избягва затлъстяване, да има редовно движение и физически упражнения.

MTHFR – макар че технически не участва във Втора фаза, този ген е свързан с детоксикацията и е определящ за способността на човек да превръща фолиевата киселина в усвоима форма, известна като фолат. Генът има няколко вариации, но две са особено разпространени C677T и A1298C, като естрогенният тест покрива първата, която е и по-проблемна. Хетерозиготна мутация в нея, (както е при мен), се свързва с около 30% намаляване в активността на гена и съответно с повишена нужда от фолат, витамини В2, В6 и В12. Хомизиготна мутация създава повишен риск от тромби, трудности при зачеването и износването, повишен риск от аборти. Това съвсем не означава, че жените с подобна мутация не могат да заченат и износят дете, но за тях е задължителен приемът на метилирани форми на фолиева киселина и останалите В витамини, както и по преценка на техния лекар, поставяне на инжекции за разреждане на кръвта при забременяване.

Генерално, за хората с каквато и да е мутация е от изключителна важност да увеличат приемът си на естествен фолат (тъмнозелени зеленчуци и зеленолистни) както и задължително да приемат метилирани (т.е. директно усвоими) форми на В9 фолиева киселина (следете на етикета да пише фолат, метил-фолат или метилирана фолиева киселина), В12 (метилираната форма е метилкобаламин), както и на останалите В витамини.

Темата за MTHFR мутацията е доста важна, както заради широкото ѝ разпространение, така и заради сериозните последствия от нея особено по отношение на зачеването и износването на дете. Ето защо, тази тема ще разгледаме в отделна самостоятелна публикация. А сега бих искала

Да обобщя

Въпросът за гените и как влияят на здравето ни ще става все по-популярен в бъдеще. Очакват се нови научни изследвания и открития в областта, така че не може да не я следим.

В същото време не бива да забравяме, че информацията за гените ни е като всяка друга информация, с която боравим, за да се погрижим за здравето си:

• Персонално
• Преантивно и
• Практично

Каквито и да са личните ни гени, те не са здравословна присъда, а важна насока затова как да се храним и как да живеем, ако искаме да съхраним здравето си.

И още нещо, важно е да се знае, че гените, с които се раждаме не се променят през целия ни живот. Можем да им влияем само и единствено като променяме ефекта върху тях от факторите на средата (начин на хранене, начин на живот).

Ако решите да си направите генетичен тест и да проверите какви генетични предразположености имате, може да го направите в НутриГен – представител за България на една от най-реномираните в Европа генетични лаборатории. В цената на теста е включена едночасова консултация с лекар генетик, а за да получите 5% отстъпка от тази цена, може да използвате промоционален код MAGI5.

П.С. Тази статия достига до вас под редакцията на д-р Марта Михайлова, докторант и специализант към катедра медицинска генетика към МУ София.

Маги Пашова

Нутриционист с фокус върху семейно хранене и захранване. Автор на "По-здрави бебета", "Дневник на захранването", "Рецепти за щастлива бременност" и други. В тях и в сайта ще откриете информация как да храните децата си разнообразно и с увереност, съобразно актуалните научни препоръки за пълноценно и баланисрано хранене.